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介紹新生兒篩查的二種疾病
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1、掛圖內(nèi)容:

介紹新生兒篩查的二種疾病

      苯丙酮尿癥

      苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病?;純后w內(nèi)不能正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累,引起腦萎縮和智力低下。該患兒剛出生時外表沒有特殊癥狀,常在出生后三個月左右頭發(fā)由黑變黃,小便有難聞的臭味,患兒不能抬頭。幾乎所有未經(jīng)治療的患兒都有嚴(yán)重的智力障礙。

      如果患兒在出生后的1-3個月內(nèi)即得到治療,則不會發(fā)生腦損害,基本上可避免智力低下。所以,及時、正確、長期的治療可以使患兒和正常人一樣學(xué)習(xí)和生活。

      對該疾病的治療以飲食治療為主,其原則是控制苯丙氨酸和血液濃度,需要特別強(qiáng)調(diào)的是,在整個治療過程中需要家長密切配合,不中斷飲食治療,這是治療成功的關(guān)鍵。

      先天性甲狀腺功能低下癥

      先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙,不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素,引起生長遲緩、智力發(fā)育落后的疾病,又稱“呆小病”。先天性甲狀腺功能低下癥的癥狀在新生兒期往往是隱匿的,不引起家長甚至和醫(yī)生的注意而延誤了診斷和治療,導(dǎo)致腦發(fā)育產(chǎn)生不可逆轉(zhuǎn)的損害。

      如果在出生一個月內(nèi)即開始治療的患兒一般無智能落后;三個月內(nèi)開始治療的患兒,可使75%智商達(dá)到正常;六個月開始治療的患兒,僅有50%的智力達(dá)到正常。

      先天性甲狀腺功能低下癥的治療是以甲狀腺素替代療法為主。只要是遵循醫(yī)囑,堅持規(guī)則用藥,患兒一般都能正常的生長發(fā)育。

2、此系列掛圖的優(yōu)點和長處:
        
        該組掛圖圖片簡單、直觀、柔和,適合展示在婦幼保健院、產(chǎn)科醫(yī)院等地方,通過醫(yī)學(xué)掛圖的學(xué)習(xí)方法,讓更多嬰幼兒的父母家人瀏覽和學(xué)習(xí),并能學(xué)以致用,在照顧嬰幼兒時做到心中有數(shù),不慌不忙。這也是醫(yī)院真正人性化服務(wù)的體現(xiàn)。
 
3 掛圖延伸:
 
      新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶,通過先進(jìn)的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病,從而早期診斷、早期治療,避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。
      根據(jù)我國《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低(簡稱CH)和苯丙酮尿癥(簡稱PKU)兩項篩查。CH和PKU患兒在出生  新生兒疾病篩查不容忽視
后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn),一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀,并日趨加重,然而,一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀,表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療,治療低下也難以恢復(fù);相反,若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病,確診治療,那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育,其智力亦可達(dá)到正常人的水平。新生兒疾病篩查,就是用一種盡可能簡單的方法,對全部的新生嬰兒進(jìn)行普查,以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒,確診后給予有效的治療,從而保證了患兒的健康成長,疾病的療效和預(yù)后如何,完全取決于確診和治療的早晚。據(jù)報道,CH患兒如能在出生3個月內(nèi)得到確診和治療,80%以上的患兒智力發(fā)育正?;蚪咏?。PKU患兒如能在生后3個內(nèi)開始治療,其智力發(fā)育大多在正常水平上,3個月~1歲開始治療,其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上為正常),如患兒于1歲后開始治療,其IQ往往在60以下。有人報告,PKU患兒在1個月內(nèi)接受治療,可不出現(xiàn)智力損害,半歲開始治療,智力可接近正常,1歲以后開始治療,IQ常在50以下。北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院有一PKU患兒,在出生15天開始接受治療,三年后IQ為94;另一PKU患兒于6月齡開始治療,至8歲半時(小學(xué)三年級學(xué)生),IQ僅為73。如果PKU患兒未經(jīng)治療,95%的智力呈重度或極重度損害,而這種腦損害又是不可逆的。由此可見,從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質(zhì)提高的重要意義。
 
4、此系列掛圖適合安裝的位置:
 
本套掛圖適合張貼于婦產(chǎn)科病房、婦幼保健院、兒童醫(yī)院等地方。 
 

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